OBJETIVO: Avaliar a prevalência das patologias fenilcetonúria (FNC), hipotireoidismo congênito (HC), fibrose cística (FC), hemoglobinopatias (HB) e hiperplasia adrenal congênita (HAC), no Estado de Santa Catarina, a fim de delinear o perfil da população catarinense em relação a essas patologias. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi realizado um levantamento de dados do Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina, no período de 2004 a 2008. RESULTADOS: No período de estudo, foram obtidas as seguintes prevalências: FCN 1:28.862, HC 1:2.876, FC 1:5.121, HB S 1:14.446 e para HAC 1:11.655 crianças triadas. CONCLUSÕES: A prevalência média da FNC mostrou-se inferior à prevalência nacional, ao passo que a da HAC foi superior; por sua vez, a do HC mostrou-se semelhante às prevalências mundial e nacional. Além disso, o predomínio da população caucasiana no Estado resultou em uma prevalência reduzida da HB e uma prevalência aumentada da FC em relação ao restante do país.

OBJECTIVE: To evaluate the prevalence of the diseases phenylketonuria (PKU), congenital hypothyroidism (CH), cystic fibrosis (CF), hemoglobinopathies (HB), and congenital adrenal hyperplasia (CAH), in the state of Santa Catarina, in order to delineate the local population profile for these diseases. MATERIALS AND METHODS: A survey of data from the Newborn Screening Program of the Ministry of Health of Santa Catarina, in the period 2004 to 2008 was carried out. RESULTS: During the study period, the following prevalences were obtained: 1:28,862 children screened for PKU; 1:2,876 children screened for CH; 1:5,121 children screened for CF; 1:14,446 children screened for HB S; and 1:11,655 children screened for CAH. CONCLUSIONS: The prevalence of PKU proved to be lesser than the national prevalence, while CAH prevalence was greater. On the other hand CH prevalence was similar to the global and national prevalence. Moreover, the predominance of the Caucasian population in the state resulted in reduced prevalence of HB S and increased prevalence of CF in relation to the rest of the country.

O presente relato apresenta o caso clínico de uma paciente com leucemia promie-locítica aguda tratada com ácido todo-transretinoico (ATRA), que apresentou suspeita de síndrome do ácido transreti-noico (síndrome de ATRA). Com a ocor-rência de leucopenia febril inespecífica, foram associados ao tratamento antimi-crobianos e antifúngicos. A diminuição da função renal, observada inicialmente, contribuiu para a suspeita de síndrome de ATRA, que foi agravada pelos antifúngi-cos. Assim, o uso de ATRA foi suspenso, mas somente 8 dias depois foi caracteriza-da pneumonia e descartada a hipótese de síndrome de ATRA. Nesse contexto, foi discutida a nefrotoxicidade do ATRA e a potencialização desse efeito adverso pelo uso de antifúngicos nefrotóxicos, em par-ticular da anfotericina B, assim como a im-portância do diagnóstico diferencial entre síndrome de ATRA e doença infecciosa.

This is a report of the case of a patient with acute promyelocytic leukemia treated with all trans-retinoic acid (ATRA), who had suspected all-trans retinoic acid syndrome (ATRA syndrome). The nonspecific febrile leukopenia observed justified the association with antimicrobial and antifungal therapy. Signs and symptoms contributed to the sus-picion of ATRA syndrome, and renal func-tion was impaired by the combination with antifungal agents. The decrease in renal function observed initially contributed to the suspicion of ATRA syndrome and was aggravated by antifungals. Thus, the use of ATRA was discontinued. Eight days after the pneumonia characterization, the possibil-ity of ATRA syndrome was dismissed. In this context, ATRA’s nephrotoxicity and the syn-ergic adverse effect by the use of nephrotoxic antifungal agents were discussed, particularly amphotericin B, as well as the importance of differential diagnosis between ATRA syn-drome and infectious diseases.

Amphotericin B (AB) is the standard drug for invasive fungal infection therapy. It has a broad spectrum of activity and it is the best antifungal available against most yeasts and molds. Its therapeutic use, however, is limited by significant side effects, leading to a low therapeutic index when it is used as the traditional formulation (Fungizone®). Due to self-association, AB can form pores in cholesterol-containing membranes. We propose a triglyceride-rich nanoemulsion as a delivery system for AB in low levels of aggregation to reduce the toxicity against host cells.

A anfotericina B, fármaco descoberto em 1953, ainda permanece como substância fungicida de escolha no tratamento da maioria das micoses sistêmicas que acometem pacientes imunocomprometidos. Mesmo com a sua toxicidade e a introdução de antifúngicos azólicos sistêmicos na década de 1980, a potência, o espectro de ação e os quase 50 anos de experiência clínica asseguram sua efetividade tanto para o tratamento das infecções fúngicas quanto para a profilaxia fúngica sistêmica em pacientes neutropênicos. Sua eficácia tem sido julgada a cada medicamento antifúngico novo apresentado aos profissionais de saúde e, por esta razão, numerosas tentativas para reduzir sua nefrotoxicidade específica surgiram nos últimos anos. Adicionalmente, a necessidade de se instituírem tratamentos agressivos para as micoses sistêmicas invasivas com dosagens necessariamente mais altas motivou o desenvolvimento de diferentes veículos para a administração de anfotericina B. Dentre eles, o encapsulamento de base lipossômica, a formação de complexos lipídicos e dispersões coloidais destacam-se com os melhores resultados na diminuição da toxicidade e aumento da eficácia terapêutica. Serão descritos diversos trabalhos direcionados ao desenvolvimento de preparações lipídicas como veículo para anfotericina B, tendo como intuito a utilização dos mecanismos farmacocinéticos dessas formulações a fim de melhorar a distribuição do fármaco nos órgãos-alvo.

Amphotericin B, discovered in 1953, has been the antifungal drug of choice for the most fungal infections in immonosupressed patients. Despite its toxicity and the introduction of new azolic antifungal agents in the 1980's, the therapeutic potencial, the spectrum of action, and almost 50 years of clinical experience, determine its efficacy for the treatment of fungal infections and secondary prophylaxis in neutropenic patients. Its efficacy has been challenged in every new antifungal drug presented for the scientists and doctors and, for this purpose, a wide range of new studies were performed in order to reduce its nephrotocixity. In addition to the necessity of establishing strong treatments with higher doses for systemic mycoses, the development of different ways of amphotericin B delivery has been encouraged. Among on them, the entrapping amphotericin B into liposomes, the formation of lipid complex and colloidal dispersions produced successful results in reducing the tocixity and improving efficacy. Therefore, many studies demostrating new lipid preparations and delivery systems will be cited, focused on pharmacokinetics and mechanisms to improve the delivery of active drugs to sites of infections.

OBJETIVO: O objetivo do presente estudo foi determinar valores de referência de beta2-Microglobulina sérica (Sb2M) em voluntários saudáveis. Sabe-se que tal parâmetro apresenta-se elevado em pacientes infectados com o vírus da imunodeficiência humana (HIV) e tem se mostrado melhor marcador da infecção por HIV e de desordens malignas, especialmente mieloma múltiplo. De forma a se obter o melhor diagnóstico clínico, um intervalo de referência adequado de Sb2M para a população brasileira foi determinado empregando-se o ensaio IMMULITE®; já que este tem como parâmetro uma faixa de referência determinada a partir de populações européias. MÉTODOS: Noventa e seis doadores de sangue saudáveis foram avaliados e os valores de Sb2M foram medidos por método enzima imunoensaio quimiluminescente usando analisador automatizado IMMULITE®. RESULTADOS: Os valores de Sb2M, estabelecidos por método estatístico não paramétrico, apresentaram-se entre 1.05 e 3.9 mg/ml, sendo que o limite superior obtido foi maior que o relatado em outros trabalhos. CONCLUSÃO: Este estudo apresentou novos valores, indicando que existe uma diferença significante entre os limites de referência de Sb2M disponibilizados para o IMMULITE® e os encontrados no presente trabalho, evidenciando a ocorrência de variações importantes entre diferentes populações e que novos valores devem ser considerados para brasileiros.

PURPOSE: The present study was designed to determine the normal range of serum beta 2-microglobulin (Sb2M) levels among healthy volunteers in Brazil. Levels of Sb2M are elevated in human immunodeficiency virus (HIV)-infected patients and have been shown to be the best predictor of HIV infection status and of some malignant disorders, especially multiple myeloma. In order to achieve its optimal use in Brazilian clinical diagnosis, an adequate reference interval study was performed for Sb2M IMMULITE® assay, based on the fact that its reference range limits were evaluated among European populations. METHODS: Ninety-six healthy blood donors were evaluated, and Sb2M levels were measured by chemiluminescent enzyme immunoassay using the IMMULITE® automated analyzer. RESULTS: A normal range of Sb2M values, established by a nonparametric statistical method, was 1.05 to 3.9 mg/mL, with the upper limit being higher than that reported elsewhere. CONCLUSIONS: This study presented new data indicating that there is a significant difference between the current reference limits for Sb2M IMMULITE® assay and those found in Brazil, providing evidence that significant differences in range of normal values may occur among different populations, and that these new values should be considered for Brazilian individuals.